Δύσκολα μπορεί κανείς να πιστέψει ότι οι λέξεις «γενετική ανωμαλία» αφορούν τη σταρ που έμελλε να μείνει στην ιστορία ως η ομορφότερη γυναίκα του κόσμου.
Ωστόσο, αυτές ακριβώς τις λέξεις άκουσαν οι γονείς της Ελίζαμπεθ Τέιλορ, όταν γεννήθηκε στις 27 Φεβρουαρίου 1932.
Τις εκστόμισε άκομψα ο μαιευτήρας που βοήθησε την μητέρα της να την φέρει στον κόσμο. Και αμέσως μετά εξήγησε πως η «ανωμαλία» ήταν ότι είχε γεννηθεί με έξτρα σετ βλεφαρίδων – δηλαδή με μια σπάνια ιατρική πάθηση, η οποία αποκαλείται δυστιχίαση.
Η δυστιχίαση συνήθως είναι επακόλουθο μιας μεταλλαγής στο γονίδιο FOX2, το οποίο επηρεάζει στα έμβρυα την ανάπτυξη κάθε ιστού. Οι μεταλλαγές του γονιδίου αυτού πιστεύεται ότι ευθύνονται μεταξύ άλλων και για το σύνδρομο λεμφοιδήματος-δυστιχίασης – μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί διπλές βλεφαρίδες και προβλήματα στο λεμφικό σύστημα.
Στην συγκεκριμένη περίπτωση, οι συνέπειες της δυστιχίασης μόνον παθολογικές δεν φάνηκε να είναι. Οι διπλές βλεφαρίδες «αγκάλιζαν» τα - ούτως ή άλλως υπέροχα - μάτια της Τέιλορ, προσδίδοντάς τους βάθος και κάνοντάς τα ακόμα πιο σαγηνευτικά.
Κάπως έτσι σκέφτηκε προφανώς και η μητέρα της, η Σάρα Βιόλα Γουόρμπροντ, η οποία λέγεται πως απάντησε στον μαιευτήρα με θρυλική ψυχραιμία: «Λοιπόν, αυτό δεν ακούγεται διόλου φοβερό»...
Φοβερό δεν είναι – αρκεί να ανήκει ο πάσχων στους τυχερούς που θα αποφύγουν τις συνέπειες της δυστιχίασης.
Τι είναι
Όπως εξηγούν οι δρες Σίλα Ροστάμι, πλαστική χειρουργός ματιών στο Ρέστον της Βιρτζίνια και Ρόι Χάμπτον, αναπληρωτής καθηγητής στο Τμήμα Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου του Αρκάνσας, η δυστιχίαση χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ενός έξτρα σετ βλεφαρίδων από αδένες του ματιού που λέγονται μειβομιανοί αδένες.
Οι αδένες αυτοί βρίσκονται στο εσωτερικό τμήμα των βλεφάρων, γεγονός που σημαίνει ότι οι έξτρα βλεφαρίδες δεν εμφανίζονται στην εξωτερική επιφάνεια του βλεφάρου όπως είναι το φυσιολογικό, αλλά στο εσωτερικό του.
Η παθολογική αυτή ανάπτυξη μπορεί να προκαλέσει επώδυνα και δυσάρεστα συμπτώματα, ιδίως όταν οι έξτρα βλεφαρίδες αναπτύσσονται στραβά ή πολύ κοντά στο εσωτερικό του ματιού – σε τέτοιες περιπτώσεις, καθώς μεγαλώνουν μπορεί να φτάσουν στους κερατοειδείς χιτώνες των ματιών και να αρχίσουν να «τρίβονται» με αυτούς, προκαλώντας σοβαρό ερεθισμό, επιφορά (υπερπαραγωγή δακρύων), διάβρωση της επιφάνειάς τους ή ακόμα και δημιουργία πληγής (ιατρικά αποκαλείται έλκος) σε αυτούς.
Η δυστιχίαση μπορεί να προσβάλλει και το κάτω και το πάνω βλέφαρο, με τις έξτρα βλεφαρίδες να είναι άχρωμες ή χρωματιστές, πλήρως ανεπτυγμένες ή πολύ λεπτές, ίσιες ή στραβές.
Η ακριβής συχνότητα της διαταραχής αυτής παραμένει άγνωστη, αλλά έχει καταγραφεί σε άντρες και σε γυναίκες, και σε όλες τις ηλικίες, καθώς δεν είναι πάντοτε εκ γενετής όπως στην περίπτωση της Τέιλορ, αλλά μπορεί να είναι και επίκτητη.
Για να αντιμετωπιστούν προσωρινά τα συμπτώματα του ασθενούς, του χορηγούνται λιπαντικά του ματιού για να προστατευτεί ο κερατοειδής όταν έχει αρχίσει να υφίσταται βλάβες, καθώς και τεχνητά δάκρυα, τα οποία αποτρέπουν την υπερβολική ξηρότητα και τον ερεθισμό του ματιού. Ωστόσο, οριστική θεραπεία επιτυγχάνεται μόνον με αφαίρεση των έξτρα βλεφαρίδων, η οποία πραγματοποιείται με διάφορες μεθόδους – από την ηλεκτρόλυση και την κρυοθεραπεία έως διάφορες τεχνικές με λέιζερ και ειδικές χειρουργικές τεχνικές.
Ζητήματα καρδιάς
Υπάρχει όμως και κάτι ακόμα. Ως φαίνεται, το 7% των πασχόντων από σύνδρομο λεμφοιδήματος-δυστιχίασης παρουσιάζουν συγγενή (εκ γενετής) καρδιοπάθεια.
Η Τέιλορ είχε πολυετές ιστορικό καρδιολογικών προβλημάτων. Το 2004 ανακοίνωσε ότι πάσχει από συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια, μία από τις αιτίες της οποίας είναι η συγγενής καρδιοπάθεια, ενώ το 2009 υποβλήθηκε σε επέμβαση για να ελεγχθεί η «διαρροή» (ιατρικά λέγεται διαφυγή) σε μία από τις βαλβίδες της καρδιάς της.
Ο θάνατός της στις 23 Μαρτίου εξάλλου αποδόθηκε στην συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.
Όπως και να ‘χει, κανένα ιατρικό πρόβλημα (και στην ζωή της λέγεται πως αντιμετώπισε μερικές δεκάδες, μεταξύ των οποίων ένα έλκος στο μάτι, ένας καρκίνος στο δέρμα και η αφαίρεση ενός καλοήθους όγκου από τον εγκέφαλό της το 1997) δεν εμπόδισε την Τέιλορ να μεσουρανήσει.
Ενθαρρυμένη από την μητέρα της, η Τέιλορ έγινε ευρέως γνωστή σε ηλικία μόλις 9 ετών, όταν πρωταγωνίστησε στην ταινία «Λάσι, γύρνα σπίτι». Σύμφωνα με την βιογραφία της, που υπογράφει ο Τζ. Ράντυ Ταραμπορέλι, ο 13χρονος τότε συμπρωταγωνιστής της Ρόντι ΜακΝτάουελ, είχε πει για εκείνη την πρώτη της ταινία:
«Την πρώτη μέρα των γυρισμάτων, την κοίταξαν και είπαν: “πάρτε αυτό το παιδί από εδώ, φοράει πάρα πολύ μέικ απ, πάρα πολλή μάσκαρα”. Έτσι, την πήραν από την σκηνή και άρχισαν να τρίβουν τα μάτια της με ένα υγρό πανί για να βγάλουν την μάσκαρα. Μαντεύετε τι έγινε στη συνέχεια; Έμαθαν ότι δεν φορούσε μάσκαρα, αλλά είχε διπλές βλεφαρίδες... Ειλικρινά, ποιος θα είχε διπλές βλεφαρίδες, εκτός από ένα κορίτσι που ήταν γεννημένο αποκλειστικά για την μεγάλη οθόνη;»
Τι χρώμα είχαν τελικά τα βιολετί μάτια?
Τα μάτια της Ελίζαμπεθ Τέιλορ ήταν από την πρώτη στιγμή το σήμα-κατατεθέν της και σε αυτά οφείλει σε μεγάλο βαθμό την επιτυχία της – ει μη τι άλλο, το φημισμένο βιολετί χρώμα τους έγινε μέχρι και όνομα σε ένα από τα αρώματά της. Ήταν, όμως, στ’ αλήθεια βιολετί?
Σύμφωνα με τους ειδικούς, το χρώμα των ματιών είναι ένα χαρακτηριστικό το οποίο καθορίζεται από την ποσότητα και το είδος των χρωστικών ουσιών που όλοι έχουμε στις ίριδες των ματιών μας (ίριδα είναι το χρωματιστό τμήμα τους).
Όπως συμβαίνει με ολόκληρο το ανθρώπινο σώμα, έτσι και οι χρωστικές ουσίες των ματιών εξαρτώνται από γονίδια. Στην πραγματικότητα, το χρώμα που θα έχουν τα μάτια μας όταν γεννηθούμε καθορίζεται από πολλαπλά γονίδια, όπως το EYCL1 (είναι το γονίδιο του πράσινου/μπλε χρώματος των ματιών), το EYCL2 (το γονίδιο του καφέ χρώματος) και το OCA2 (εν προκειμένω, αυτό είναι που μας ενδιαφέρει).
Για να μην το ζαλίζουμε, η γενετική του χρώματος των ματιών είναι τόσο πολύπλοκη, ώστε ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με τον οποιοδήποτε συνδυασμό χρωμάτων στα μάτια του – από το να είναι κεχριμπαρένια ή να μοιάζουν σαν χαλκός, μέχρι να είναι στο κέντρο καφέ και γύρω τους να έχουν πράσινο δακτύλιο.
Ωστόσο, τα ανθρώπινα μάτια μπορούν να έχουν όλων των ειδών τις αποχρώσεις του καφέ, του μπλε, του γκρι και του πράσινου χρώματος (τα καφέ είναι τα πιο συχνά και τα πράσινα τα πιο σπάνια), αλλά όχι του κόκκινου. Μάλιστα η ιατρική βιβλιογραφία είναι κατηγορηματική επί του θέματος: κόκκινα και βιολετί μάτια μπορούν να έχουν μόνον οι πάσχοντες από αλφισμό!
Ο αλφισμός (λέγεται επίσης αλμπινισμός ή λευκοπάθεια) είναι μία εκ γενετής πάθηση, η κύρια συνέπειά της οποίας είναι το λευκό χρώμα στο δέρμα, στα μαλλιά και στις τρίχες ολόκληρου του σώματος. Μια άλλη συνέπεια είναι η ρόδινη ίριδα των ματιών, που οφείλεται σε μεταλλαγή του γονιδίου OCA2.
Στο ερώτημα, λοιπόν, αν μπορούσε να έχει βιολετί μάτια η Τέιλορ, η απάντηση είναι αρνητική διότι δεν έπασχε από αλφισμό, σύμφωνα με τους δρες Τζάνετ Σπάροου και Στήβεν Τσανγκ, από το Οφθαλμολογικό Τμήμα του Πανεπιστημίου Κολούμπια. Τι συνέβη τότε; Το πιθανότερο είναι πως τα μάτια της είχαν βαθύ μπλε χρώμα, το οποίο έμοιαζε βιολετί χάρη στον κατάλληλο φωτισμό και το προσεγμένο μέικ απ! Και ίσως αυτό να εξηγεί γιατί δεν μοιάζουν σε όλες τις φωτογραφίες τα μάτια της βιολετί...
madata.gr
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου