Πρωτοποριακά γονιδιακά πειράματα για κληρονομικες ασθένειες

Είναι η πρώτη φορά που γίνεται αυτή η προσπάθεια στην Κύπρο, αλλά και διεθνώς για τις συγκεκριμένες παθήσεις,
όπως αναφέρει ο διευθυντής της Νευρολογικής Κλινικής την οποία υπάγεται το Εργαστήριο Νευροεπιστημών, δρ Κλεόπας Κλεόπα.

Είναι, επίσης, η πρώτη φορά που χρησιμοποιείται διεθνώς η συγκεκριμένη μέθοδος για τις συγκεκριμένες παθήσεις. Το πρώτο πρόγραμμα αφορά στη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας σε διαγονιδιακά μοντέλα κληρονομικής νευροπάθειας, της Charcot-Μarie-Τooth, τα οποία δημιουργήθηκαν εξ ολοκλήρου στο Εργαστήριο Νευροεπιστημών και το δεύτερο στη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας σε διαγονιδιακά μοντέλα μιας μορφής εγκεφαλοπάθειας, γνωστής ως λευκοδυστροφία.

Ο δρ. Κλεόπας , μιλώντας στην εφημερίδα «Φιλελεύθρος» αναφέρει ότι Charcot-Μarie-Τooth εμφανίζεται με προοδευτική αδυναμία και ατροφία των μυών, καθώς επίσης και με διαταραχή της αισθητικότητας στα άκρα. Πρόκειται για μια εξελικτική πάθηση, η οποία εμφανίζεται συνήθως γύρω στην εφηβεία και επιδεινώνεται σιγά - σιγά με την πάροδο του χρόνου. Αυτή τη βλάβη στα νεύρα, όπως εξηγεί ο δρ Κλεόπας, προκαλεί η απουσία ενός συγκεκριμένου γονιδίου, μιας σημαντικής πρωτεΐνης στα νεύρα και ο στόχος του προγράμματος είναι ακριβώς αυτός. Να επιχειρήσει, δηλαδή, την αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου, το οποίο είναι υπεύθυνο για την πάθηση, με τη χρήση ειδικά επεξεργασμένων και τροποποιημένων υγιών φορέων που μπορούν να μεταφέρουν το υγιές γονίδιο στα κύτταρα των περιφερικών νεύρων.

Σήμερα, για την αντιμετώπιση της Charcot-Μarie-Τooth, αλλά και γενικότερα για όλες τις κληρονομικές νευροπάθειες, προσφέρεται μόνο υποστηρικτική θεραπεία. Δηλαδή, συμπτωματική αν έχουν πόνο, φυσιοθεραπεία για βελτίωση της κινητικότητας, βοηθήματα, βιταμίνες. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ριζική θεραπεία.

Στην Κύπρο, υπολογίζεται ότι ο αριθμός των ασθενών με τη συγκεκριμένη κληρονομική νευροπάθεια, κυμαίνεται περίπου στους 200-300 ασθενείς. Σε κάποιους το πρόβλημα είναι πιο σοβαρό και σε άλλους πιο ήπιο, άλλοι μπορεί να καταλήξουν στο αναπηρικό καροτσάκι και άλλοι να εξακολουθούν να εργάζονται ανεξάρτητα από την αναπηρία τους. Με άλλα λόγια, υπάρχει διαβάθμιση στη σοβαρότητα της νόσου, αλλά και στο πόσο γρήγορα θα εξελιχθεί.

Η ερευνητική ομάδα του Εργαστηρίου Νευροεπιστημών έχει τροποποιήσει τον ιό αυτό σε συνεργασία με το Τμήμα Ιολογίας, αλλάζοντας λίγο το περίβλημά του, ώστε να μην είναι επιβλαβής. «Επίσης, βάζουμε στον ιό ένα promoter όπως το ονομάζουμε εμείς. Ένα κομμάτι dna που καθορίζει σε ποια είδη κυττάρων θα εκφρασθεί ένα γονίδιο», λέει ο κ. Κλεόπας . Το πρόγραμμα είναι διάρκειας δύο χρόνων και στο διάστημα των οκτώ μηνών που έχουν παρέλθει, η ομάδα του Εργαστηρίου Νευροεπιστημών έχει παραγάγει τον ιό και έχει προχωρήσει σε κάποιες δοκιμές. Στη συνέχεια θα γίνει η δοκιμή σε ποντίκια που έχουν την πάθηση, για να συγκριθούν με ποντίκια που δεν έχουν την πάθηση και να διαπιστωθεί κατά πόσο βελτιώνεται η νευροπάθειάτους.


Το συγκεκριμένο ερευνητικό πρόγραμμα χρηματοδοτείται από το Ίδρυμα Προώθησης Έρευνας και διεκπεραιώνεται εξ ολοκλήρου στο Εργαστήριο Νευροεπιστημών. Υπάρχει, όμως, και συνεργασία με το Πανεπιστήμιο San Rafaelle στο Μιλάνο, το οποίο θεωρείται διεθνώς ειδικό στο συγκεκριμένο είδος γονιδιακής θεραπείας.

Με δύο πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν και τα δύο κληρονομικές ασθένειες, οι οποίες ανήκουν στην κατηγορία των σπάνιων νοσημάτων, επιχειρεί να βάλει τη δική του σφραγίδα στις δοκιμές γονιδιακής θεραπείας, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΚΓΚ) και ειδικότερα το Εργαστήριο Νευροεπιστημών.

Πηγη:
newsit.gr